特點：
? 骨髓有核細胞增多，
? 多不伴有發育異常，
? 外周血紅細胞、白細胞、血小板增多，
? 可伴有肝脾大，
? 后期出現骨髓纖維化、骨髓衰竭及轉化為急性白血病。
WHO 5th 對MPN的分類包含?種，其中PV、ET和PMF被認為是BCR::ABL1-陰性經典MPN；其中，原發血小板增多癥（ET）和真性紅細胞增多癥（PV)，年發病率在0.5~1.5/10萬；原發性骨髓纖維化（PMF）的發病率相對較低，在0.5/10萬左右。
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WHO 5th |
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經典 |
慢性粒細胞白血病(CML) |
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真性紅細胞增多癥(PV) |
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特發性血小板增多癥(ET) |
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原發性骨髓纖維化(PMF) |
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原發性骨髓纖維化，纖維化前期或早期 |
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原發性骨髓纖維化，纖維化期 |
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非經典 |
慢性中性粒細胞白血病(CNL) |
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慢性嗜酸粒細胞白血病(CEL) |
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幼年型粒-單核細胞白血病(JMML) |
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骨髓增殖性腫瘤，非特指(MPN, NOS) |
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JAK-STAT信號通路主要由四個部分組成：（1）信號因子(胞外)：包括干擾素、白細胞介素、生長因子等；（2）受體：紅細胞生成素受體(EPOR)、血小板生成素受體(MPL\TPOR)、粒細胞集落刺激因子受體(G-CSFR),不同的受體結合不同的JAK蛋白；（3）JAK激酶：JAK1、 JAK2、JAK3、TYK2；（4）信號轉導及轉錄激活蛋白(STAT)：STAT1、2、3、4、5A、5B、6。
JAK-STAT通路相關受體本身不具有激酶活性，通過胞內結構域與酪氨酸激酶JAK結合。通過JAK的活化來磷酸化各種靶蛋白的酪氨酸殘基以實現信號從胞外到胞內的轉遞。這與受體酪氨酸激酶的信號傳導方式非常不同。
圖2：JAK-STAT信號通路示意圖
圖3：細胞因子激活JAK-STAT通路的一般機制
圖4：驅動基因在MPN中的發生概率
WHO 5th 指出，MPN的診斷，基于外周血象、骨髓形態評估以及分子結果的綜合評估，缺一不可，因為這些參數都不能單獨提供足夠的診斷特異性。
圖5：WHO 5th骨髓增殖性腫瘤（MPN）各亞型診斷標準
圖6：BCR::ABL1陰性骨髓增殖性腫瘤病理診斷中國專家共識（2023版）
邁杰轉化醫學開發的?MPN相關基因聯合檢測試劑盒（熒光PCR法） 覆蓋了JAK2、CALR、MPL三個驅動基因的熱點突變位點，聯合檢測可將經典型MPN的有效診斷率提升?95%以上。
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參考文獻
[1] Damien Luque Paz,Robert Kralovics, and Radek C. Skoda. Genetic basis and molecular profiling in myeloproliferative neoplasms.Blood.2023 APRIL; VOLUME 141, NUMBER 16
[2] Mi-Ae Jang and Chul Won Choi.Recent insights regarding the molecular basis of myeloproliferative neoplasms.Korean J Intern Med. 2020 January;Vol. 35, No. 1
[3] Rachael L Philips, Yuxin Wang, HyeonJoo Cheon, Yuka Kanno, Massimo Gadina, Vittorio Sartorelli, Curt M Horvath, James E Darnell Jr, George R Stark, John J O’Shea. JAK-STAT pathway at 30: much learned, much more to do.Cell. 2022 October ; 185(21): 3857–3876
[4] BCR::ABL1陰性骨髓增殖性腫瘤病理診斷中國專家共識（2023版）.中華病理學雜志2023年9月第52卷第9期 Chin J
Pathol, September 2023, Vol. 52, No. 9
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